Investigación

Biogénesis y patología mitocondrial

Equipo Científico

INVESTIGADOR PRINCIPAL
Julio Montoya Villarroya

EQUIPO
Maria José Alcaine Villarroya, Carmen Díez Sánchez, Sonia Emperador Ortiz, Covadonga Gómez Díaz, Eldris Iglesias Huerta, Esther López Gallardo, Manuel José Lopez Perez, Laura Llobet Sesé, Alba Pesini Martín, Eduardo Ruiz Pesini.

Centro

Universidad de Zaragoza

Líneas de investigación

• Diagnóstico genético-molecular de enfermedades mitocondriales humanas.
• Caracterización de variantes genéticas poblacionales que provocan susceptibilidad a las enfermedades mitocondriales.
• Farmacogenómica mitocondrial.
• Contribución de la función mitocondrial y del estrés oxidativo a la patología del dolor y fatiga crónica.
• Contribución de las variantes genéticas del MTDNA y del receptor de la FSH (FSHR) a la aparición de hiperestimulación ovárica.

Programas

• Enfermedades raras
• Neurociencias y Salud Mental

Indicadores de actividad científica

• Total artículos publicados con FI 6
• Artículos 1er y 2º cuartil 6
• Artículos 1er y 2º cuartil (ratio) 1
• Factor de Impacto 25,276
• Factor de Impacto medio 4,213
• Proyectos activos –

Artículos publicados

• Lopez-Gallardo E;Emperador S;Solano A;Llobet L;Martin-Navarro A;Lopez-Perez MJ;Briones P;Pineda M;Artuch R;Barraquer E;Jerico I;Ruiz-Pesini E;Montoya J;
Expanding the clinical phenotypes of MT-ATP6 mutations
Human Molecular Genetics 2014;23(23):6191-6200. FI: 6,677Q1D1

• Lorente L;Martin MM;Lopez-Gallardo E;Iceta R;Blanquer J;Sole-Violan J;Labarta L;Diaz C;Jimenez A;Montoya J;Ruiz-Pesini E;
Higher platelet cytochrome oxidase specific activity in surviving than in non-surviving septic patients
Critical Care 2014;18(3). FI: 5,035 Q1

• Kalko SG;Paco S;Jou C;Rodriguez MA;Meznaric M;Rogac M;Jekovec-Vrhovsek M;Sciacco M;Moggio M;Fagiolari G;De Paepe B;De Meirleir L;Ferrer I;Roig-Quilis M;Munell F;Montoya J;Lopez-Gallardo E;Ruiz-Pesini E;Artuch R;Montero R;Torner F;Nascimento A;Ortez C;Colo
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies
BMC Genomics 2014;15. FI: 4,041 Q1

• Pesini A;Iglesias E;Garrido N;Bayona-Bafaluy MP;Montoya J;Ruiz-Pesini E;
OXPHOS, Pyrimidine Nucleotides, and Alzheimer’s Disease: A Pharmacogenomics Approach
Journal of Alzheimers Disease 2014;42(1):87-96 FI: 3,612 Q2

• Martinez-Romero I;Herrero-Martin MD;Llobet L;Emperador S;Martin-Navarro A;Narberhaus B;Ascaso FJ;Lopez-Gallardo E;Montoya J;Ruiz-Pesini E;
New MT-ND1 pathologic mutation for Leber hereditary optic neuropathy
Clinical and Experimental Ophthalmology 2014;42(9):856-864. FI: 1,953Q2

• Quijada-Fraile, P., O’Callaghan, M., Martin-Hernandez, E., Montero, R.,Garcia-Cazorla, A., Martinez-Aragon, A., Muchart, J., Malaga, I., Pardo, R.,Garcia-Gonzalez, P., Jou, C., Montoya,J., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Arenas, J., Martin, M. A., Ormazabal, A.,Pineda, M., Garcia-Silva, M T., Artuch, R.
Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome
Orphanet Journal of Rare Diseases 2014;9. FI: 3,958 Q1

Tesis, deas

• Tesis doctoral: Disfunción del sistema de fosforilación oxidativa en la enfermedad de Parkinson: Desarrollo de un modelo celular. Doctorando: Eldris Iglesias Huerta. Director/es: Eduardo Ruiz Pesini. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza.

A destacar

• Asesor científico de la AEMPI (Asociación de Enfermos con Patología Mitocondrial).
• Evaluador de proyectos del Instituto de Salud Carlos III.
• Miembro del:

o Comité Científico Externo de la Red MITOCON (Italia)
o CIBERER
o Comisión de Acreditación de Institutos de Investigación Sanitaria (ISCIII)

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud
Creamos conocimiento en Salud
Compartimos conocimiento. Dialogamos con la sociedad
Infraestructuras de vanguardia, gestión de talento, apoyo metodológico

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