Investigación

Dislipemias Primarias

Equipo Científico

Fernando Civeira Murillo,Ana Cenarro Lagunas,Rocío Mateo Gallego,Lucía Baila Rueda,Itziar Lamiquiz Moneo, Sofía Pérez Calahorra, Victoria Marco Benedí, Ana Mª Bea Sanz.

Actividad Principal del Grupo

Centro

Hospital Universitario Miguel Servet

Líneas de investigación

• Relación fenotipo genotipo hipercolesterolemias primarias
• Bases genéticas hiperlipemias hereditarias
• Respuesta inflamatoria frente a LDL
• Composición de la partícula HDL

Programas

• Cardiovascular

Artículos publicados

Cenarro A, Etxebarria A, de Castro-Orós I, Stef M, Bea AM, Palacios L, Mateo-Gallego R, Benito-Vicente A, Ostolaza H, Tejedor T, Martín C, Civeira F. The p.Leu167del Mutation in APOE Gene Causes Autosomal Dominant Hypercholesterolemia by Down-regulation of LDL Receptor Expression in Hepatocytes. J Clin Endocrinol Metab 101, 2113-2121 (2016)

Jarauta E, Pérez-Ruiz MR, Pérez-Calahorra S, Mateo-Gallego R, Cenarro A, Cofán M, Ros E, Civeira F, Tejedor MT. Lipid phenotype and heritage pattern in families with genetic hypercholesterolemia not related to LDLR, APOB, PCSK9, or APOE. J Clin Lipidol 10, 1397-1405 (2016)

De Castro-Orós I, Civeira F, Pueyo MJ, Mateo-Gallego R, Bolado-Carrancio A, Lamíquiz-Moneo I, Álvarez-Sala L, Fabiani F, Cofán M, Cenarro A, Rodríguez-Rey JC, Ros E, Pocoví M. Rare genetic variants with large effect on triglycerides in subjects with a clinical diagnosis of familial vs nonfamilial hypertriglyceridemia. J Clin Lipidol 10, 790-797 (2016)

Lamiquiz-Moneo I, Blanco-Torrecilla C, Bea AM, Mateo-Gallego R, Pérez-Calahorra S, Baila-Rueda L, Cenarro A, Civeira F, de Castro-Orós I. Frequency of rare mutations and common genetic variations in severe hypertriglyceridemia in the general population of Spain. Lipids Health Dis (2016) PMID: 27108409

Proyectos

Actividad y Resultados más relevantes del año

La línea de investigación pretende identificar nuevos genes o loci responsables de hiperlipemias genéticas. La hipercolesterolemia familiar está producida por defectos o mutaciones en el gen del LDLR, principalmente, y en menor proporción, en los genes de APOB y PCSK9. Nuestro grupo de investigación ha identificado y caracterizado una mutación en el gen de APOE, p.(Leu167del), que produce hipercolesterolemia autosómica dominante, con un fenotipo indistinguible de la hipercolesterolemia familiar, pero por un mecanismo diferente. Hemos identificado esta mutación en el gen de APOE como la causa de la hipercolesterolemia en el 3.1% de los sujetos con hipercolesterolemia autosómica dominante de nuestra población sin mutaciones en los genes LDLR, APOB y PCSK9.

El mecanismo por el cual esta mutación se asocia a hipercolesterolemia autosómica dominante es que las lipoproteínas VLDL que llevan la apoE mutada se internalizan con mayor afinidad en los hepatocitos, lo que produce una regulación a la baja del receptor LDL, y por tanto, aumenta la concentración plasmática de colesterol LDL.

Además, se ha profundizado en el conocimiento del patrón de herencia de las hipercolesterolemias no relacionada con los genes LDLR, APOB, PCSK9, ni APOE. Y también se han identificado diversas mutaciones y variantes genéticas comunes (Single Nucleotide Variations) asociadas con hipertrigliceridemia familiar

Fecha Actualización

Mayo 2017

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud
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