Investigación

Epidemiología genética de las enfermedades gastrointestinales de carácter Inflamatorio y neoplásico

Los SNPs rs6872282 en la región cromosómica 5p13 y rs2585176 en la región 8q24 se asocian con un mayor riesgo de cáncer gástrico en población caucásica europea. Ambas regiones muestran efectos cis sobre la expresión génica (eQTL). Así, la variante de riesgo de rs6872282 se asocia con un aumento en la expresión de PTGER4 en mucosa gástrica y la variante de riesgo de rs2585176 se asocia con un aumento de PSCA.

Equipo Científico

INVESTIGADOR PRINCIPAL
Mª Asunción García González

Actividad Principal del Grupo

Mª Asunción García González. Investigadora Senior IACS. Miembro del grupo consolidado de Investigación en Patología Digestiva de la DGA (Ref: B25_17R), del IIS Aragón (Ref: GIIS 27) y del CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas.

La base del grupo de investigación está constituida por una investigadora senior del IACS, dos gastroenterólogos del HCULB, un ingeniero técnico especializado en biología molecular, una estadística y una técnico de laboratorio. El grupo mantiene, además, una estrecha relación con un equipo multidisciplinar formado por clínicos, investigadores básicos y bioinformáticos de diversos centros nacionales e internacionales cuyo trabajo conjunto y sostenido a lo largo de los últimos 12 años ha permitido abordar desde el punto de vista de la epidemiología genética patologías tan complejas y multifactoriales como las enfermedades asociadas a la infección por Helicobacter pylori (úlcera péptica, gastritis crónica, cáncer de estómago), el cáncer de colon, la acalasia, el esófago de Barrett y la hemorragia digestiva aguda.

Actualmente la investigación sobre epidemiología genética de enfermedades complejas está orientada a la identificación de variantes genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar una enfermedad y al estudio de su relación con factores ambientales. El principal objetivo de los estudios de asociación es el hallazgo de marcadores que permitan identificar qué poblaciones de individuos tienen más posibilidades de desarrollar una patología dada o presentar un peor pronóstico en su evolución y precisan por tanto, un seguimiento más detallado o una actuación terapéutica precoz.

Centro

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud

Líneas de investigación

Epidemiología genética de las enfermedades gastrointestinales de carácter Inflamatorio y neoplásico

Programas

•Digestivo

Artículos publicados

Heinrichs SKM, Hess T, Becker J, Hamann L, Vashist YK, Butterbach K, Schmidt T, Alakus H, Krasniuk I, Höblinger A, Lingohr P, Ludwig M, Hagel AF, Schildberg CW, Veits L, Gyvyte U, Weise K, Schüller V, Böhmer AC, Schröder J, Gehlen J, Kreuser N, Hofer S, Lang H, Lordick F, Malfertheiner P, Moehler M, Pech O, Vassos N, Rodermann E, Izbicki JR, Kruschewski M, Ott K, Schumann RR, Vieth M, Mangold E, Gasenko E, Kupcinskas L, Brenner H, Grimminger P, Bujanda L, Sopeña F, Espinel J, Thomson C, Pérez-Aísa Á, Campo R, Geijo F, Collette D, Bruns C, Messerle K, Gockel I, Nöthen MM, Lippert H, Ridwelski K, Lanas A, Keller G, Knapp M, Leja M, Kupcinskas J, García-González MA, Venerito M, Schumacher J.

Heinrichs, Hess, Leja, Kupcinskas, García-González, Venerito and Schumacher authors contributed equally to this work. Evidence for PTGER4, PSCA and MBOAT7 as risk genes for gastric cancer on the genome and transcriptome level. Cancer Med 2018; 7:5057-65.

Proyectos

Título del proyecto: Inmunidad innata y adquirida en el cáncer de estómago. Estudio de las interacciones gen-gen y gen-factores ambientales en el riesgo y pronóstico de la enfermedad.

Agencia financiadora: Instituto de Salud Carlos III. Expediente PI15/00331.                        

Investigador principal: Mª Asunción García González.

Actividad y Resultados más relevantes del año

La actividad más importante del grupo a lo largo del año 2018 se ha centrado en la participación y ejecución de la primera fase del estudio europeo GastroStar (www.star-project.md; Identification of genetic risk factors for gastric cancer: GWAS), estudio que representa el primer GWAS (genome-wide association study) europeo sobre cáncer gástrico en población caucásica. La IP coordina el estudio en España en el que participan 18 hospitales pertenecientes a 8 comunidades autonómicas.

A lo largo de los años 2017 y 2018 se ha realizado la captación de pacientes diagnosticados de adenocarcinoma gástrico primario y de controles sanos emparejados por sexo y edad (5 ± años), así como la recogida de muestras sanguíneas en los hospitales participantes.  Dichas muestras fueron enviadas a nuestro Centro para su posterior procesamiento, alicuotado, almacenamiento y envío a la Universidad Otto-von-Guericke, en Magdeburg, Alemania, centro coordinador del estudio en Europa.

La incorporación de nuevos centros y la ejecución de las fases de replicación del estudio GWAS tendrán lugar a lo largo de los años 2019-2020. Como consecuencia de los resultados obtenidos hasta la fecha se ha redactado un primer manuscrito basado en el análisis de SNPs en genes candidatos y riesgo de cáncer gástrico. El estudio ha sido publicado en la revista Cancer Med 2018.

Fecha Actualización

Mayo 2019

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud

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