Investigación

Genética clínica y genómica funcional

Equipo Científico

INVESTIGADOR PRINCIPAL
Juan Pie Juste

EQUIPO
Ariadna Ayerza Casas, Carolina Baquero Montoya, Angeles Bravo Álvarez, Mª Luisa Bernal Ruíz, Inés Bueno Martínez, Luis Carmen Sampériz, Milagros Ciero Pavón, Mª Antonia Concellón Doñate, Laura Escartín Madurga, María Frontera Sancho, Mª Concepción Gil Rodríguez, María Hernández Marcos, Silvia Mabry, Susana Moreno Berruezo, Elena Muñoz Jalle, Esteban Pérez Pévida, Ángeles Pie Juste, Beatriz Puisac Uriol, Feliciano Ramos Fuentes, León Remón Garijo, Mª Victoria Sebastián Guerrero, Mª Esperanza Teresa Rodrigo, Mª del Rosario Alicia Vicente Gabas.

Centro

Universidad de Zaragoza

Líneas de investigación

• Diagnóstico clínico y conductual de síndromes polimalformativos y/o que cursan con retraso mental.
• Diagnóstico genético de síndromes polimalformativos y/o que cursan con retraso mental y deficiencias enzimáticas que afectan a la síntesis de cuerpos cetónicos.
• Estudio molecular de los genes HMGCL, HMGCLL1, HMGCS2, NIPBL, SMC1A, SMC3 y HDAC8 a nivel de DNA, RNA y de la proteína.

Programas

Enfermedades raras

Indicadores de actividad científica

• Total artículos publicados con FI 7
• Artículos 1er y 2º cuartil 6
• Artículos 1er y 2º cuartil (ratio) 0,86
• Factor de Impacto 24,271
• Factor de Impacto medio 3,467
• Proyectos activos 1
• Otros proyectos Activos IIS Aragón 1

Artículos publicados

• Baquero-Montoya C;Gil-Rodriguez MC;Teresa-Rodrigo ME;Hernandez-Marcos M;Bueno-Lozano G;Bueno-Martinez I;Remeseiro S;Fernandez-Hernandez R;Bassecourt-Serra M;de Alba MR;Queralt E;Losada A;Puisac B;Ramos FJ;Pie J;
Could a patient with SMC1A duplication beclassified as a human cohesinopathy?
Clinical Genetics.2014;85(5):446-451. FI: 3,652 Q2

• Amaiden MR;Santander VS;Monesterolo NE;Nigra AD;Rivelli JF;Campetelli AN;Pie J;Casale CH;
Effects of detyrosinated tubulin on Na,K-ATPase activity and erythrocyte function in hypertensive subjects
FEBS Lett.2014;():-. FI: 3,341 Q2

• Madrigal I;varez-Mora MI;Karlberg O;Rodriguez-Revenga L;Elurbe DM;Rabionet R;Mur A;Pie J;Ballesta F;Sauer S;Syvanen AC;Mila M;
Efficient application of next-generation sequencing for the diagnosis of rare genetic syndromes
J Clin Pathol.2014;67(12):1099-1103. FI: 2,551 Q2

• Ramos FJ;Puisac B;Baquero-Montoya C;Gil-Rodriguez MC;Bueno I;Deardorff MA;Hennekam RC;Kaiser FJ;Krantz ID;Musio A;Selicorni A;FitzPatrick DR;Pie J;
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Eur J Hum Genet.2014;():-. FI: 4,225 Q1

• Teresa-Rodrigo ME;Eckhold J;Puisac B;Dalski A;Gil-Rodriguez MC;Braunholz D;Baquero C;Hernandez-Marcos M;de Karam JC;Ciero M;Santos-Simarro F;Lapunzina P;Wierzba J;Casale CH;Ramos FJ;Gillessen-Kaesbach G;Kaiser FJ;Pie J;
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
International Journal of Molecular Sciences.2014;15(6):10350-10364. FI: 2,339 Q2

Baquero-Montoya C;Gil-Rodriguez MC;Hernandez-Marcos M;Teresa-Rodrigo ME;Vicente-Gabas A;Bernal ML;Casale CH;Bueno-Lozano G;Bueno-Martinez I;Queralt E;Villa O;Hernando-Davalillo C;Armengol L;Gomez-Puertas P;Puisac B;Selicorni A;Ramos FJ;Pie J;
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
European Journal of Medical Genetics.2014;57(9):503-509. FI: 1,486 Q4

• Kaiser FJ;Ansari M;Braunholz D;Gil-Rodriguez MC;Decroos C;Wilde JJ;Fincher CT;Kaur M;Bando M;Amor DJ;Atwal PS;Bahlo M;Bowman CM;Bradley JJ;Brunner HG;Clark D;Del Campo M;Di Donato N;Diakumis P;Dubbs H;Dyment DA;Eckhold J;Ernst S;Ferreira JC;Francey LJ;Geh
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Human Molecular Genetics.2014;23(11):2888-2900. FI: 6,677 Q1D1

Proyectos activos

• Proyecto FIS: Espectro Cornelia de Lange: nuevos genes, nuevos fenotipos y aproximación terapeutica (PI12/01318) IP: Ramos Fuentes, Feliciano.

A destacar

• Grupo Consolidado de investigación aplicada de la DGA “Genética, Clínica y Genómica Funcional”.

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud
Creamos conocimiento en Salud
Compartimos conocimiento. Dialogamos con la sociedad
Infraestructuras de vanguardia, gestión de talento, apoyo metodológico

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Translate »