Investigación

Inmunogenética de las enfermedades digestivas: Identificación de marcadores de riesgo y/o pronóstico de Enfermedades Digestivas de carácter Inflamatorio y Neoplásico

Equipo Científico

INVESTIGADOR DE LINEA
Mª Asunción García González

Actividad Principal del Grupo

Miembro del grupo consolidado de Investigación en Patología Digestiva de la DGA (ReF: B-01) y del CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas.

Nuestra línea de investigación se inició hace 20 años en un intento de responder a la pregunta de por qué la gente responde de forma tan diversa ante un mismo estímulo, sea éste de tipo infeccioso, mecánico o químico. La mayoría de las enfermedades digestivas, fundamentalmente las de tipo inflamatorio y neoplásico, son patologías complejas, multifactoriales que resultan de la interacción entre factores ambientales y dependientes del huésped. Actualmente la investigación sobre epidemiología genética de enfermedades complejas está orientada a la identificación de variantes genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar una enfermedad y al estudio de su relación con factores ambientales.

El principal objetivo de los estudios de asociación es el hallazgo de marcadores que permitan identificar qué poblaciones de individuos tienen más posibilidades de desarrollar una patología dada o presentar un peor pronóstico en su evolución y precisan por tanto, un seguimiento más detallado o una actuación terapéutica precoz.

La base del grupo de investigación está constituida por una investigadora senior del IACS, dos gastroenterólogos y oncólogos del HCULB y HCUMS, un ingeniero técnico especializado en biología molecular, una estadística y una técnico de laboratorio. El grupo mantiene, además, una estrecha relación con un equipo multidisciplinar formado por clínicos, microbiólogos, investigadores básicos y bioinformáticos de diversos centros nacionales e internacionales cuyo trabajo conjunto y sostenido a lo largo de los últimos 12 años ha permitido abordar desde el punto de vista de la epidemiología genética patologías tan complejas y multifactoriales como las enfermedades asociadas a la infección por H. pylori (úlcera péptica, gastritis crónica, cáncer de estómago), el cáncer de colon, la acalasia, el esófago de Barrett y la hemorragia digestiva aguda.

Centro

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud

Líneas de investigación

Inmunogenética de las enfermedades digestivas: Identificación de marcadores de riesgo y/o pronóstico de Enfermedades Digestivas de carácter Inflamatorio y Neoplásico

Programas

•Digestivo

Artículos publicados

Carrera-Lasfuentes P, Lanas A, Bujanda L, Strunk M, Quintero E, Santolaria S,  Benito R, Sopeña F, Piazuelo E, Thomson C, Pérez-Aísa A, Nicolás-Pérez D, Hijona E, Espinel J, Campo R, Manzano M, Geijo F, Pellisé M, Zaballa M, González-Huix F, Espinós J, Titó Ll, Barranco L, D´Amato M, García-González MA. Relevance of DNA repair gene polymorphisms on gastric cancer risk and phenotype. Oncotarget (2016). doi: 10.18632/oncotarget.16261.

Proyectos

Inmunidad innata y adquirida en el cáncer de estómago. Estudio de las interacciones gen-gen y gen-factores ambientales en el riesgo y pronóstico de la enfermedad. Agencia financiadora: Instituto de Salud Carlos III. Expediente PI15/00331.                     Investigador principal: Mª Asunción García González.

Actividad y Resultados más relevantes del año

A lo largo del año 2016, la actividad más destacada de la línea ha sido el desarrollo y ejecución de un estudio multicéntrico nacional cuyo objetivo es la identificación de factores de riesgo (ambientales y genéticos) asociados con el cáncer de estómago en España. En dicho estudio han participado 16 hospitales pertenecientes a 8 CCAA españolas. Ello ha permitido captar un número elevado de pacientes (n= 700) y controles (n=700) que de otra forma hubiera sido muy difícil de conseguir. En el estudio se han analizado 240 polimorfismos localizados en genes reparadores de ADN y se ha evaluado su potencial como marcadores de riesgo y pronóstico del cáncer gástrico (CG) así como las interacciones con factores ambientales, principalmente infección por Helicobacter pylori y hábito tabáquico. Hemos observado que la infección por cepas CagA de H. pylori, el consumo de tabaco y la existencia de antecedentes familiares de CG se asocian con un mayor riesgo de desarrollar CG.

En relación al estudio genético, identificamos 4 polimorfismos localizados en los genes TP53 (rs1042522, rs9894946G), LIG3 (rs2074522G) y BRIP1 (rs4986764) que se asociaban con variaciones en el riesgo de CG, principalmente en aquellos individuos infectados por H. pylori. Si nuestros resultados se replicaran en otras poblaciones, aquellos individuos infectados por H. pylori y portadores de los mencionados polimorfismos podrían beneficiarse de terapias erradicadoras de la bacteria así como de un seguimiento más exhaustivo como medidas preventivas ante el desarrollo de CG.

Fecha Actualización

Mayo 2017

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud
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