Conocer la causa genética de la hipercolesterolemia que presenta un sujeto redunda en un mejor diagnóstico, en un tratamiento precoz e individualizado y, por tanto, en un mejor pronóstico de la enfermedad.

30 de enero 2020.- Ana Cenarro, investigadora principal del grupo de investigación sobre dislipemias primarias del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, ha compartido una charla en el IACS bajo el nombre «El colesterol también se hereda», en la primera edición de los Desayunos con la Ciencia del año 2020.

Ana Cenarro ha comenzado explicando que, si bien el colesterol es una molécula imprescindible para la vida, un exceso de colesterol transportado por las lipoproteínas en el torrente sanguíneo puede depositarse en las paredes de las arterias, produciendo arteriosclerosis y, por tanto, enfermedades cardiovasculares.

Las lipoproteínas LDL (low density lipoproteins) son las encargadas de transportar el colesterol por el plasma para llegar a todos los tejidos periféricos. Cuando el receptor encargado de internalizar estas lipoproteínas, el receptor de LDL o LDLR, es defectuoso por existir una mutación en el gen que codifica esta proteína, se produce una acumulación de partículas LDL en el plasma, ya que no pueden ser internalizadas al interior celular, y da lugar a la enfermedad genética Hipercolesterolemia Familiar (HF).

Ana Cenarro ha explicado que la HF es la enfermedad monogénica más frecuente, que tiene una herencia autosómica dominante, y produce enfermedad coronaria precoz y depósitos lipídicos en tendones (xantomas) y córnea (arco corneal). Existen miles de mutaciones diferentes en el LDLR que producen esta dislipemia, y gracias a la secuenciación del DNA es posible hacer un diagnóstico de la HF inequívoco.

Además del LDLR, en su charla, la investigadora ha añadido que existen otros genes implicados en el metabolismo del colesterol cuyas mutaciones producen un fenotipo similar a la HF, como el gen de la apolipoproteína B (APOB), la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) y la apolipoproteína E (APOE).

Conocer la causa genética de la hipercolesterolemia que presenta un sujeto redunda en un mejor diagnóstico, en un tratamiento precoz e individualizado y, por tanto, en un mejor pronóstico de la enfermedad.

 

PRÓXIMOS DESAYUNOS CON LA CIENCIA EN EL IACS:

  • 28 de febrero: Jose Antonio Casajus, Catedrático del Departamento de Fisiatría y Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza e investigador del grupo GENUD junto a Javier Godino responsable del servicio científico técnico Separación Celular y Citometría del IACS
  • 20 de marzo: Jesús Osada, Catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza e Investigador Principal del grupo «Bases moleculares de la ateroesclerosis. Dieta Mediterránea y aterosclerosis»  junto con Alicia de Diego del servicio científico técnico Animalario del IACS

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