El documento ha sido realizado por el equipo del área de Decisiones Basadas en la Evidencia, en el marco de las actividades de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS
Zaragoza, 24 de febrero de 2026.- El área de Decisiones Basadas en la Evidencia del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) acaba de publicar un informe en el que analiza y sintetiza la evidencia científica disponible sobre la eficacia/efectividad, seguridad y aspectos económicos, así como los aspectos éticos, legales organizativos, sociales y ambientales (ELOSA) de la técnica de espectrometría de masas tipo MALDI-TOF (EM MALDI-TOF), para el diagnóstico inicial y seguimiento de pacientes con gammapatías monoclonales malignas, principalmente, pacientes con MM y amiloidosis.
El informe, elaborado por Soledad Isern de Val, Elena de Tomás Mateo, Analía Abt Sacks y Silvia Moler Zapata, del Área de Decisiones Basadas en la Evidencia del IACS, ha sido desarrollado en el marco de las acciones que el IACS lleva a cabo en el marco del Plan de trabajo de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud, del Ministerio de Sanidad.
El documento puede consultarse en el apartado de la web del IACS donde se recogen todas las publicaciones elaboradas por el equipo de Decisiones Basadas en la Evidencia o en el siguiente enlace.
SOBRE LA TECNOLOGÍA ANALIZADA
Las gammapatías monoclonales malignas, como el mieloma múltiple o la amiloidosis, son enfermedades de la sangre en las que un tipo de célula produce proteínas anómalas llamadas proteína M. Para diagnosticarlas y seguir la evolución del tratamiento, actualmente se usan análisis en sangre y orina, y en muchos casos, aspirados de médula ósea, que son pruebas invasivas y a veces dolorosas.
La espectrometría de masas (EM) MALDI-TOF es una nueva técnica de laboratorio con potencial para detectar estas proteínas de forma más sensible y con una simple muestra de sangre u orina. Esta técnica puede ser importante porque podría ayudar a detectar antes una recaída o progresión de la enfermedad antes que las técnicas que se utilizan actualmente; sería una alternativa menos invasiva al aspirado de médula ósea, y puede mejorar el control de la respuesta a los nuevos tratamientos, como las terapias con anticuerpos monoclonales o CAR-T, donde las pruebas actuales a algunos casos no son suficientes.
El objetivo de este informe fue analizar y sintetizar la evidencia sobre la eficacia/efectividad, seguridad y aspectos económicos, así como los aspectos éticos, legales, organizativos, sociales y ambientales (ELOSA) de la técnica de espectrometría de masas tipo MALDI-TOF, para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con gammapatías monoclonales malignas.
Se revisó la evidencia científica publicada sobre el uso de EM MALDI‑TOF en estas enfermedades. De 311 estudios encontrados, solo 4 cumplían los criterios necesarios. Todos ellos evaluaban el sistema EM MALDI-TOF EXENT®, el único dispositivo de espectrometría de masas tipo MALDI-TOF aprobado en Europa para este fin.
Los resultados de esta evaluación reflejan que el sistema EM MALDI‑TOF EXENT® mostró resultados parecidos a los análisis convencionales en muestras de sangre u orina (electroforesis de proteínas séricas y la electroforesis de inmunofijación). Además, el sistema EM MALDI-TOF EXENT® identificó más casos de enfermedad mínima residual. Es decir, pudo detectar restos muy pequeños de enfermedad —equivalentes a un número muy reducido de células cancerosas que quedan en el organismo después del tratamiento— y que las pruebas tradicionales de laboratorio no logran detectar. Sin embargo, los estudios incluían pocos pacientes y presentaban limitaciones metodológicas en su diseño, lo que hace que la fiabilidad de los resultados sea baja. No existen estudios que analicen su uso para el diagnóstico inicial, ni sobre aspectos económicos, sociales o éticos.
La espectrometría de masas MALDI-TOF es una técnica prometedora, sobre todo para el seguimiento del mieloma múltiple y la detección de recaídas. Sin embargo, en la actualidad, todavía no hay pruebas suficientes para recomendar su uso rutinario en la práctica clínica. Se necesitan estudios mejor diseñados y con mayor número de pacientes, así como estudios que analicen su coste y coste-efectividad y el impacto de su implementación en la calidad de vida de los pacientes y en los servicios de salud.