Epidemiología genética de las enfermedades gastrointestinales de carácter Inflamatorio y neoplásico
Los modelos de predicción basados en la Inteligencia Artificial y en el manejo de Big Data se han convertido en herramientas muy útiles para identificar sujetos de riesgo y estratificar con mayor precisión a los pacientes en función del pronóstico.
INVESTIGADOR PRINCIPAL
Mª Asunción García González
EQUIPO
Mark Strunk.
Patricia Carrera Lasfuentes.
Samantha Arechavaleta Tabuenca.
Investigadores asociados: Federico Sopeña, Carla Gargallo, Rafael Benito, Luis Bujanda, Concha Thomson, María Badía, Enrique Quintero, Mª Ángeles Pérez Aísa, Leticia Moreira, Koldo García, Ferrán González, David Nicolás, Johannes Schumacher, Marino Venerito.
La investigación en epidemiología genética de patologías complejas se centra en la identificación de variantes genéticas de riesgo asociadas al desarrollo de enfermedades y al estudio de las interacciones con factores ambientales. El principal objetivo de los estudios de asociación es el hallazgo de marcadores de riesgo y/o pronóstico que permitan identificar qué poblaciones de individuos tienen más posibilidades de desarrollar una determinada patología o presentar un peor pronóstico en su evolución y puedan beneficiarse, por tanto, de medidas preventivas y terapéuticas personalizadas.
Nuestro grupo trabaja en estrecha relación con un equipo multidisciplinar formado por clínicos, investigadores básicos y bioinformáticos de diversos centros nacionales e internacionales cuyo trabajo conjunto y sostenido a lo largo de los años ha permitido abordar desde el punto de vista de la epidemiología genética, patologías tan complejas y multifactoriales como son las enfermedades asociadas a la infección por Helicobacter pylori (úlcera péptica, gastritis crónica, cáncer de estómago), el cáncer de colon, la acalasia, el esófago de Barrett o la hemorragia digestiva aguda.
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VACÍO
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2021
Gargallo-Puyuelo CJ, Lanas Á, Carrera-Lasfuentes P, Ferrández Á, Quintero E, Carrillo M, Alonso-Abreu I, García-González MA. Familial colorectal cancer and genetic susceptibility: Colorectal risk variants in first-degree relatives of patients with colorectal cancer. Clin Transl Gastroenterol. 12:e00301 (2021). PMID: 33534415. DOI: 10.14309/ctg.0000000000000301.
Gargallo-Puyuelo CJ, Aznar-Gimeno R, Carrera-Lasfuentes P, Lanas Á, Ferrández Á, Quintero E, Carrillo M, Alonso-Abreu I, Esteban LM, de la Vega Rodrigálvarez-Chamarro M, Del Hoyo-Alonso R, García-González MA. Predictive Value of Genetic Risk Scores in the Development of Colorectal Adenomas. Dig Dis Sci. (2021) (Online ahead of print). PMID: 34387810. DOI: 10.1007/s10620-021-07218-5.
2017-2020
2020
Gargallo-Puyuelo CJ, Lanas Á, Carrera-Lasfuentes P, Ferrández Á, Quintero E, Carrillo M, Alonso-Abreu I, García-González MA. Familial colorectal cancer and genetic susceptibility: Colorectal risk variants in first-degree relatives of patients with colorectal cancer. Clin Transl Gastroenterol. 12:e00301 (2020). PMID: 33534415.
Chueca E, Valero A, Hördnler C, Puertas A, Carrera P, García-González MA, Strunk M, Lanas A, Piazuelo E. Quantitative analysis of p16 methylation in Barrett’s carcinogenesis. Ann Diagn Pathol. 47:151554. (2020) PMID: 32570024.
2019
Carriazo S P-G, M. V.;Cordido, A.;Garcia-Gonzalez, M. A.;Sanz, A. B.;Ortiz, A.;Sanchez-Nino, M. D. Dietary Care for ADPKD Patients: Current Status and Future Directions. Nutrients 2019; 11(7). DOI 10.3390/nu11071576. ISSN:2072-6643
Gargallo C J L, A.;Carrera-Lasfuentes, P.;Ferrandez, A.;Quintero, E.;Carrillo, M.;Alonso-Abreu, I.;Garcia-Gonzalez, M. A. Genetic susceptibility in the development of colorectal adenomas according to family history of colorectal cancer. Int J Cancer 2019; 144 (3):489-502. DOI 10.1002/ijc.31858. ISSN: 0020-7136
2018
Heinrichs SKM, Hess T, Becker J, Hamann L, Vashist YK, Butterbach K, Schmidt T, Alakus H, Krasniuk I, Höblinger A, Lingohr P, Ludwig M, Hagel AF, Schildberg CW, Veits L, Gyvyte U, Weise K, Schüller V, Böhmer AC, Schröder J, Gehlen J, Kreuser N, Hofer S, Lang H, Lordick F, Malfertheiner P, Moehler M, Pech O, Vassos N, Rodermann E, Izbicki JR, Kruschewski M, Ott K, Schumann RR, Vieth M, Mangold E, Gasenko E, Kupcinskas L, Brenner H, Grimminger P, Bujanda L, Sopeña F, Espinel J, Thomson C, Pérez-Aísa Á, Campo R, Geijo F, Collette D, Bruns C, Messerle K, Gockel I, Nöthen MM, Lippert H, Ridwelski K, Lanas A, Keller G, Knapp M, Leja M, Kupcinskas J, García-González MA, Venerito M, Schumacher J.
Heinrichs, Hess, Leja, Kupcinskas, García-González, Venerito and Schumacher authors contributed equally to this work.
Evidence for PTGER4, PSCA and MBOAT7 as risk genes for gastric cancer on the genome and transcriptome level. Cancer Med 2018; 7:5057-65.
2017
a) Carrera-Lasfuentes P, Lanas A, Bujanda L, Strunk M, Quintero E, Santolaria S, Benito R, Sopeña F, Piazuelo E, Thomson C, Pérez-Aísa A, Nicolás-Pérez D, Hijona E, Espinel J, Campo R, Manzano M, Geijo F, Pellisé M, Zaballa M, González-Huix F, Espinós J, Titó Ll, Barranco L, D´Amato M, García-González MA. Relevance of DNA repair gene polymorphisms on gastric cancer risk and phenotype. Oncotarget 2017; 8:35848-62.
Factor impacto: 5.008 (WOS 2016)
Subject categories: ONCOLOGY Posición: 36/213 Cuartil: 1
Subject categories: CELL BIOLOGY Posición: 43/187 Cuartil: 1
b) Jiménez P, Chueca E, Arruebo M, Strunk M, Solanas E, Serrano T, García-González MA, Lanas A. Proton Pump Inhibitors Display Antitumor Effects in Barrett’s Adenocarcinoma Cells. Pharmacol 2017; 8:321 doi: 10.3389/fphar.2017.00321. eCollection.
Factor impacto: 4.400
Subject categories: PHARMACOLOGY & PHARMACY. Posición: 33/255. Cuartil: 1
c) Gargallo CJ, Lanas A, Carrera-Lasfuentes P, Ferrández A., Quintero E., Carrillo M, Alonso-Abreu I, García-González MA. Influence of family history of colorectal cancer in the genetic susceptibility to colorectal adenomas development. Enviado a GUT referencia número: gutjnl-2017-315461.
d) Schumacher J; Heinrichs S; Hess T; Becker J; Hamann L; Vashist Y; Butterbach; Schmidt T; Alakus H; Krasniuk I; Höblinger A; Lingohr P; Ludwig M; Hagel A; Schildberg C; Veits L; Gyvyte U; Schüller V; Böhmer A; Schröder J; Gehlen J; Kreuser N; Lang H; Lordick F; Malfertheiner P; Moehler M; Pech O; Vassos N; Rodermann E; Izbicki A; Kruschewski M; Ott K; Schumann R; Vieth M; Mangold E; Gasenko E; Kupcinskas L; Brenner H; Grimminger P; Bujanda L; Sopena F; Espinel J; Thomson C; Perez-Aisa A; Campo R; Geijo F; Collette D; Bruns C; Gockel I; Nöthen M; Lippert H; Ridwelski K; Lanas A; Keller G; Knapp M; Leja M; Kupcinskas J; Garcia-Gonzalez MA; Venerit M. Evidence for PTGER4, PSCA and MBOAT7 as risk genes for gastric cancer on the genome and transcriptome level. Enviado a Gastric Cancer, referencia número: GCAN-D-18-00113.
Proyectos
Proyectos financiados activos
- GastricAITool: Early Diagnosis & Prevention of Gastric Cancer. GATEKEEPER (2 open call), European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement Nº 857223. IPs: Mª Asunción García González y Rafael del Hoyo Alonso. (https://www.gatekeeper-project.eu).
- European staR project on gastric cancer research (https://www.star-project.md).
Mª Asunción García González. Investigadora Senior IACS. Miembro del grupo de Investigación Traslacional en Patología Digestiva de la DGA (Ref: B25_17R), del IIS Aragón (Ref: GIIS 27) y del CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas (CIBERehd).
Actividad y Resultados más relevantes del año
Desde el año 2005 nuestro grupo coordina un estudio multicéntrico nacional cuyo objetivo es la identificación de factores de riesgo (ambientales y genéticos) asociados con el cáncer de estómago en España. En dicho estudio participan 16 hospitales pertenecientes a 7 CCAA españolas lo que ha permitido reunir una de las mayores series de pacientes con cáncer gástrico (CG) descrito en población caucásica, muy bien caracterizada clínicamente y con una media de seguimiento de 10 años por lo que la base de datos resultante supone una magnífica “herramienta” para profundizar en el conocimiento de una patología tan compleja y multifactorial como es el CG. Gracias a la concesión del proyecto GastricAItool, perteneciente a la convocatoria GATEKEEPER 2021, se ha iniciado este año una colaboración con el grupo de “Big Data and Cognitive Systems” del Instituto Tecnológico de Aragón (ITAINNOVA) con el objetivo de elaborar una herramienta digital que facilite al clínico la toma de decisiones en el diagnóstico y pronóstico del CG. Los modelos de predicción basados en la Inteligencia Artificial y en el manejo de Big Data se han convertido en la actualidad en herramientas muy útiles para identificar sujetos de riesgo y estratificar con mayor precisión a los pacientes en función del pronóstico (https://www.iisaragon.es/esta-inteligencia-artificial-predice-mi-cancer-de-estomago). También en relación con el CG hemos iniciado este año una nueva colaboración con el Servicio de Digestivo del Hospital Clinic de Barcelona para analizar el exoma en pacientes con CG precoz (< 50 años).
A lo largo del año 2021 hemos finalizado el estudio de la contribución de variantes genéticas en el desarrollo de cáncer colorrectal (CCR) y lesiones preneoplásicas en familiares de primer grado de pacientes con CCR (Gargallo-Puyuelo CJ, et al. Clin Transl Gastroenterol. 2021;12:e00301) y hemos desarrollado un modelo de predicción de riesgo/pronóstico de lesiones preneoplásicas de CCR. Hemos observado que la inclusión de un score de riesgo genético (GRS) badado en 5 SNPs (rs10505477, rs11255841, rs13181, rs4779584 y rs8180040) asociados con CCR en los modelos de predicción de riesgo de adenomas colorrectales mejora significativamente la capacidad discriminatoria de dichos modelos (Figura 1) en comparación con aquellos basados sólo en el sexo, la edad y la historia familiar de CCR (Gargallo-Puyuelo CJ, et al. Dig Dis Sci. 2021).
Fecha Actualización
Julio 2022
Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud
Creamos conocimiento en Salud
Compartimos conocimiento. Dialogamos con la sociedad
Infraestructuras de vanguardia, gestión de talento, apoyo metodológico